石骨症为先天性病变,骨硬化病又称大理石骨症,是一种少见的全身骨结构发育异常的先天性疾病,骨质密度极高,脆性增加,易发生骨折,可伴贫血、眼萎缩、耳聋。
依据临床表现分为恶性、良性骨硬化病,恶性骨硬化病可致死胎或胎儿出生后死于贫血,预后极差,石骨症多在幼年发病,多为先天性,以全身骨质致密硬化为特征,骨质致密,如大理石样。
全身骨骼均匀致密、骨纹消失、髓腔闭塞、发育迟缓,可出现脑积水和慢性压迫症状,如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩,颅骨硬而脆,易发生骨折,骨折呈横形,难以愈合,造血障碍可致贫血、肝脾、淋巴结肿大。
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