结节性硬化病临床上以癫痫、智能障碍为主要表现,通常很少表现为头痛。
所以当结节性硬化患者出现头痛时,建议至医院完善相关检查,排查是否有其它原因导致的头痛。结节性硬化是常染色体显性遗传疾病,主要是因为肿瘤抑制基因突变,TSC1及TSC2经突变导致细胞过度增生,可引起全身各系统组织异常增生。
颅内主要表现为多发结节,头颅核磁共振上可见铺路石样结节改变。颅内结节灶可诱发癫痫发作,并且可以影响到智能改变。临床上结节性硬化症主要以特异性的靶向药物治疗为主。
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