血卟啉病性周围神经病没有特异临床表现,诊断比较困难。确诊需要依靠24小时尿卟啉、粪卟啉、血浆卟啉总量测定。
一般常见的临床表现,是以腹痛为主,有可能会导致存在一定的血压升高或者出汗及烦躁不安,有可能会出现自主神经功能失调。有一部分患者存在周围神经受累,会引起感觉减退或者出现肢体活动障碍。
有可能会导致肌肉萎缩或者发展为迟缓性瘫痪,主要是以近端或者下肢为重,少数患者有存在远端感觉降低、腱反射减退或者消失,主要是以周围神经出现障碍病变为主。
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