红细胞生成性卟啉病是一种常染色体隐性遗传性疾病,又称之为红细胞生成性尿卟啉病。
通常情况下,发病主要是因为先天性尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷,同时发生了病态造血的疾病。大量的卟啉从幼红细胞中释放出来,沉积至多个器官组织,在光线照射下发生光辐射反应,形成原子氧对组织产生损伤。
发生红细胞生成性卟啉病的时候,病人经常会有贫血,血尿,患者皮肤暴露于日光下,有可能会出现水泡;有的时候还有可能会引起疤痕,感染和脸以及手指的变形,色素改变和多毛症比较常见。
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