马凡氏综合征为染色体显性遗传,是一种遗传性的结缔组织病。
其临床表现主要有四肢、手指、脚趾细长、不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统的异常,比如会出现先天性心血管畸形。常见的是主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂、二尖瓣关闭不全等,或者合并有先心或者是心律失常。
同时的话也会影响到其他的器官,比如眼睛往往会有晶状体脱位或者是半脱位、高度近视、白内障等,也可以发现有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、侧凸或者脊椎裂。
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