小儿神经管畸形是一类神经管形成缺陷导致的严重先天畸形,由胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全而引起,常见表型主要有无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、脊柱裂等。
引起的病因是遗传因素、缺乏维生素B12和叶酸等。可做羊膜穿刺、绒毛活检、胎血分析、组织活检病理学检查、X光片、CT、磁共振成像等来确诊。
产前一经确诊胎儿为神经管畸形,应立即终止妊娠;产后由于本病死亡率较高,主张尽早对症治疗,可采取早期外科手术治疗,控制病情发展。
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