Alagille综合征,属于一种多系统伤害的显性遗传性疾病,大部分的患者都有染色体基因突变,导致新生儿出现心脏、肝脏、骨骼、面部、眼睛,各个器官生长发育异常。
症状主要是有心脏表现,皮肤会随着年龄越来越呈紫色,活动后会出现气促,患儿喜欢蹲下去,手指的末端明显膨大。
肝脏的表现则是白色大便、皮肤瘙痒、黄疸明显、没有食欲。眼部的症状主要是引起浑浊、瞳孔异常,严重者还会出现神志不清。
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Alagille综合征是怎么引起的
Alagille综合症是染色体基因突变引起的遗传性疾病,大多数家里有一个人得这种
如何治疗Alagille综合征
Alagille综合征是一种可累及多系统的遗传病,常显性遗传,由Alagille