神经性肌强直根据患者多为青、少年及成人,临床表现主要为不自主肌肉颤动,活动后肌肉变僵硬及疼痛,并常出大汗即应考虑本病。
肌电图检查显示持续性电活动即可诊断。肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿,故应对患者仔细全面检查。并应注意和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。
糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积,僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛,脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。
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