家族性渗出性玻璃体视网膜病变,特征性的表现为颞侧视网膜无血管化,伴视网膜渗出,牵引性视网膜脱离及视网膜固定皱褶属于遗传性疾病。临床表现为双眼发病,轻重不一,主要是长期视力差,可以出现外斜视,白瞳症。早期婴幼儿没有特殊表现,严重者可以出现牵引性视网膜脱离或出现视网膜裂孔而发展为孔源性视网膜脱离。婴儿期或青春期容易出现视网膜下渗出,引起渗出性视网膜脱离。眼底病变出现越早,临床表现越严重主要需要婴幼儿早期眼底筛查以及荧光血管造影进行诊断。
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