短颈畸形是两个或两个以上颈椎融合性畸形,但是颈椎数目不减少,表现为患者颈项长度缩短、头颈部运动受限,常伴有其它部位的畸形,少数患者会伴有神经系统障碍,还有一些发际线比较低,有些患者还会伴有脊柱胸腰段后突侧凸畸形,从而影响心肺功能以及胸部的发育。
如果症状不严重的话,畸形不严重,可以考虑进行保守治疗,畸形严重患者需要进行手术矫正。畸形发生的原因还尚未明确,通常认为胚胎在发育中,椎间盘中的间叶组织发生障碍,当椎体终板成熟后,椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化,形成椎体间融合,少数先天性颈椎融合与遗传有关。
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