线粒体是伴母系遗传的,线粒体DNA更容易发生突变,作为双链环状DNA,线粒体遗传病表现出多态性。
线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类MTDNA是环状双链分子,可以分轻链和重链,且含37个基因,它的主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。
在MTDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,从而导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。
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