先天性黄斑病变,是一种原发于视网膜上皮层的常染色体隐性遗传病,多发于近亲婚配的子女。
本病早期,患者眼底正常,但伴有中心视力下降。在病人中心视力下降时,眼底检查黄斑病变不显著,两者不成比例,此时荧光血管造影可显示黄斑区高荧光。随着病情的发展,黄斑中心凹反光消失,伴有不均匀的色素点,呈灰色反光,最终发生黄斑变性、脉络膜变白、血管变细、视盘颜色淡等。
脉胳膜变白、血管变细,视电生理检查可见EOG轻度降低,ERG提示视锥功能逐渐丧失。
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