孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院
三级甲等 血液内科
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先天性无转铁蛋白血症怎样预防比较好

发布时间: 2020-02-05 音频时长: 01分00秒
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先天性无转铁蛋白血症是一种非常罕见的遗传性的疾病,通常是属于常染色体隐性遗传。患者的血浆当中,由于缺少或者是缺乏转铁蛋白,有可能会出现铁的利用障碍,临床上经常会出现小细胞低色素贫血
部分患者有可能会有面色苍白、疲乏、无力。严重的时候,有可能会出现心律不齐、心脏收缩期的杂音,患者还有可能会出现肝大脾大等等,主要是由于铁的蓄积所导致的。部分患者有可能会出现血色病的征象。
对于先天性无转铁蛋白血症的患者,如果要预防主要是进行产前的基因诊断。如果是发现纯合子的患儿可以采取相应的措施。

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