丹吉尔病是一种常染色体隐性遗传病。由于体内α脂蛋白合成障碍,导致大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。
常见症状有扁桃体增生伴表面橙黄色条纹和脾肿大,血象常有白细胞减少,血小板减少,轻微贫血,网状细胞增高。
另有轻度肝肿大,多发性淋巴结病变,多发性神经病变,角膜混浊,皮肤改变呈非特异性的丘疹,有时可呈黄瘤样改变。丹吉尔病是遗传性疾病,不可以治愈,需要终身间歇性治疗。
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