原发性纤毛运动障碍又称纤毛不动综合征,属常染色体隐性遗传,是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常。
小儿原发性纤毛运动障碍发病年龄可自婴幼儿至成年,但以学龄儿童及青年为多。未随年龄而加重的反复上下呼吸道感染,包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎,以致支气管扩张症状。
常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰咯血,严重时喘憋,常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核。常见体征为发绀和杵状指,支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见。
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