多发性神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病,有家族遗传性。
该瘤分为两种类型,特点是可见皮肤色素沉着,典型者呈牛奶咖啡斑,可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。
X线平片可见皮下多发结节影,结节较软,密度较淡。CT发现脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等,内听道口扩大或骨质破坏等。MR可见双侧听神经瘤,多数以一侧为重;多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;可合并脑膜瘤或胶质瘤。
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