1.最主要的临床表现是血尿,表现为持续性镜下血尿。家族中的女性患者预后良好,仅有较轻肾脏病表现。本病男性患者常会最终发生蛋白尿,尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加,常发展至肾病综合征。
2.眼缺陷,尽管不如耳聋普遍,但也很常见。
3.血小板缺陷。
4.听力丧失,Alport综合征患者听力丧失不是先天性的,而是常在十五岁左右在男性患者发生。
5.弥漫性平滑肌瘤病,同时伴有上消化道和气管、支气管的平滑肌瘤病。一些女性患者表现为阴蒂肥大、生殖器平滑肌瘤、阴唇和子宫的改变,常发生双侧型白内障等情况,这是一个家族遗传性疾病。
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