脆性染色体综合症其表现为智力低下、面部瘦长等特殊面容、巨睾、注意力集中障碍、语言和行为异常、部分女性患者有精神心理障碍。
一般来说,没有有效的治疗方法,通常临床上会采用叶酸来进行治疗,可以使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善,但是对于智力障碍没有效果。
一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗而获得帮助,以便能够更好的学习。常用药物是抗抑郁药、刺激性药物及抗躁狂的药物。
由于交流障碍、行为问题及社交技能差,病人常常不能独立生活,随着年龄的增大,病情相对于没有好转,显得与年龄不符,但是并不是脆性X染色体综合症因为年龄越大越明显,这个需要注意。
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