什么是结节性硬化症

结节性硬化症以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。发病率为10万分之一。临床上可见的皮肤，神经系统，心脏和肾脏和其他器官多系统损害。本病以常染色体显性遗传为主，也可以见到散发病例，制病基因位于两个染色体位点。脑部的主要病理改变，是神经胶质增生性以及硬化结节，广泛出现大脑皮质和脑室管膜下，结节可见脑回增宽、变白、变硬。
临床表现一般患者通常2到3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作，面部损害通常4到10岁出现，以后逐渐加重智能减退，癫痫发作和面部损害程度可以是不平行的。
主要临床表现为神经系统损害、癫痫发作是主要症状，皮肤损害所谓的面部皮脂腺瘤实际上是血管纤维瘤。主要分布以鼻唇沟，可面颊部偶尔出现前额头皮处呈现粉红色或者是淡红色，面部光滑样丘疹。还有其他器官的损害，可视网膜处灰色或者是黄色晶状体状体瘤。