小儿基底细胞痣综合征可以通过影像学CT检查、X线检查、皮肤病变活检等来诊断。本病病因尚不明确,是常染色体显性遗传病,会经常会累及多个器官,孩子的常见表现有皮肤改变、足跖和手掌皮肤角化不良、多发性颌骨囊肿、骨骼系统异常等。因为本病大多有一个缓慢的良性过程,一般不需要根治治疗。
对于严重的孩子,可以通过高频电疗与刮除术来治疗,或者是液氮冷冻治疗,必要时可行手术痣切除,对于多发性囊肿,手术可以分为多次进行。
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