袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院
三级甲等 神经内科
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神经节苷脂沉积病会遗传吗

发布时间: 2020-03-04 音频时长: 01分07秒
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神经节苷脂沉积疾病是一种遗传性疾病,主要见于婴幼儿发病。
主要临床特点为:患者有外貌异常、前额有凹陷、舌体巨大、牙龈增生、肝脾肿大、面部浮肿、智能发育迟缓,大部分患者会出现全身抽搐、肌肉痉挛。还有一部分患者在出生时会出现运动减少、肌张力降低、全身频繁的肌肉痉挛和抽搐发作。
本病是遗传性疾病,没有特殊的治疗方法,临床上主要以对症治疗为主。本病预后极差,大部分患者会出现早夭。本病的治疗困难主要还是以预防为主,禁止近亲结婚,做好产前筛查和产前的诊断。

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