神经节苷脂沉积疾病是一种遗传性疾病,主要见于婴幼儿发病。
主要临床特点为:患者有外貌异常、前额有凹陷、舌体巨大、牙龈增生、肝脾肿大、面部浮肿、智能发育迟缓,大部分患者会出现全身抽搐、肌肉痉挛。还有一部分患者在出生时会出现运动减少、肌张力降低、全身频繁的肌肉痉挛和抽搐发作。
本病是遗传性疾病,没有特殊的治疗方法,临床上主要以对症治疗为主。本病预后极差,大部分患者会出现早夭。本病的治疗困难主要还是以预防为主,禁止近亲结婚,做好产前筛查和产前的诊断。
相关语音
CM1神经节苷脂贮积症
神经节苷酯贮积症是一种常染色体显性遗传性疾病,神经节苷脂在水解代谢中不同酶的缺乏
如何治疗神经节苷脂沉积病
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引
神经节苷脂沉积病的症状是什么
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中,不同酶的缺乏
神经节苷脂沉积病是怎么引起的
神经节苷脂沉积病是一组常染色体隐性遗传性疾病,神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引