小儿珠蛋白生成障碍贫血,主要由于珠蛋白链合成不足或者是缺如导致的,它主要表现为贫血、肝脾大,而且会呈现一种进行性的加重,皮肤和眼睛发黄、发育不良等。
症状轻者一般不需要治疗,平时注重营养和休息就可以改善孩子的病情,严重者需要通过输血治疗来改善孩子的病情,反复输血的患儿,可以应用这个铁的赘合剂来结合治疗,还可以通过口服维生素E来抗氧化治疗,减少溶血的发生。
脾切除手术治疗对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效会比较好一些,最好是在5~6岁实行手术,为了避免下一代患儿的出现,应做好婚前检查和胎儿的产前基因诊断。
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