身材矮小、眼球突出首先考虑是因为营养不良、发育迟缓导致的。这种情况需要增加膳食营养、补充钙铁锌等多种微量元素,其中缺锌是导致个子矮小、生长发育缓慢的主要因素。
其次需要与一些遗传性疾病相鉴别,比如21三体综合征,表现为身材矮小、四肢短、手指粗短。典型表现通贯手、眼距宽、眼裂小、鼻根低平,而且智力低下。
另外,先天性甲状腺功能减低症也会出现发育落后、智力低下等情况,常表现皮肤粗糙。苯丙酮尿症也会出现智力落后,外观、毛发色泽变浅,主要是因为黑色素合成不足,典型表现出现鼠尿味。
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