女性假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不一致。检查需要一些检查的项目,诊断项目包括确定遗传性别、染色体核型分析、颊粘膜涂片性染色体检查。
激素测定,包括血17羟孕酮、血睾酮、血dhea、尿孕三醇、尿17-ks、尿-17生酮类固醇、血肾素活性、血和尿醛固酮、地塞米松抑制试验、影像学检查、以及酶基因突变的分析。
诊断依据,包括具有两个卵巢、不存在睾丸、外生殖器男性化、阴蒂肥大、阴道与尿道共同开口、阴毛腋毛早现、乳腺发育不全、无月经。
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