共济失调需要做的检查及异常表现如下:
一、骨骼X片可见骨骼畸形,CT或核磁共振检查示脊髓变细、萎缩,小脑和脑干受累较少。
二、心电图有T波倒置、心律失常及传导阻滞;超声心动图示心室肥厚、梗阻;肌电图示感觉传导速度减慢,视觉诱发电位波幅下降。
三、血糖升高或糖耐量异常;血丙酮酸脱氢酶活性降低,脊液蛋白正常或轻度升高。
四、神经活检示神经纤维脱髓鞘及轴索断裂。
近年来随着基因技术的发展,对共济失调的诊断发生质的飞跃,FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
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