侯冬梅 副主任医师 鹰潭市人民医院
三级甲等 血液内科
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血友病是染色体异常导致的吗

发布时间: 2020-07-10 音频时长: 01分28秒
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染色体是人类遗传的最核心、最基础的物质,血友病的发病是染色体异常所导致的。血友病最早在欧洲的皇室发现,又称之为皇家病。通过家系调查发现是属于遗传性的疾病。血友病可以分为甲、乙、丙三种类型,有不同的遗传方式,其中最常见的甲、乙两型多为性染色体x隐性遗传,而丙型属于性染色体不完全性隐性遗传。
常见的血友病的这种遗传基因位于x染色体上,男性具有一条含有突变基因的x染色体,不能控制ⅷ因子和ⅸ因子的促凝活性的正常合成,所产生的ⅷ因子和ⅸ因子的分子结构存在缺陷,而导致ⅷ因子和ⅸ因子的含量减少,临床表现上为不同程度的出血情况。女性若拥有一条带突变的染色体,因为还有一条正常的染色体,所以通常情况下本身没有明显出血表现,但所携带的致病基因可以传给下一代,通常被称之为女性携带者。这就是常见的血友病的遗传基本理论。
因此,对有血友病家属史的家庭一定要注意产前检查,及时和医生提供相关的病史,优生优育。

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