促甲状腺激素抵抗综合征是由于组织对促甲状腺激素有抵抗,并且进一步导致甲状腺的发育不良。甲状腺激素合成分泌降低,而引起先天性的甲减。甲减的严重程度是不均一的,临床表现也有不均一性,可以从无任何症状到症状严重的甲减。缺陷严重者可以有明显的甲减的临床表现,比如生长发育、骨骼发育、智力发育延迟等。体格检查有甲减的体征,比如粘液性水肿、身材矮小、智商比同龄正常儿童低、牙齿和骨骼发育延迟和跟腱反射恢复期时间延长等。
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