男性假两性畸形是指患者是男性,但生殖系统只有睾丸,外生殖器变化大,无阴茎,表现为女性,有阴道,但是为盲端,具有不完全、完全的女性第二性征,也就是“不男不女”。其原因很多,表现为:
1.还原酶缺陷:由于靶器官的5a-还原酶缺陷,故不能将睾酮转化为双氢睾酮,表现为男性生殖器发育不全。
2.抗中肾旁管激素缺乏:由于中肾旁管退化不完全,表现为男性,但第二性征不明显,性功能不全等。
3.睾酮合成障碍:引起生殖器不同程度的异常,甚至出现女性外生殖器。
4.先天性睾丸发育不全。
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