囊性纤维化肝脑肾综合症是一种遗传性疾病,临床的主要特点是患者出现头面部明显的畸形,如枕部平坦、前额突出、外耳畸形、眼睑水肿,会出现频繁的抽搐和痉挛,患者都伴有生长发育不良,伴有血尿、蛋白尿等。
本病是一种严重的器质性疾病,临床呈进行性的进展,本病没有特殊的治疗方式,临床上主要以对症和支持治疗,患者多在出生后半年以内就会死亡。
治疗本病最好的方式是产前的遗传知识宣传、产前基因检测和产前筛查,如果发现重度的遗传病和畸形应及时的终止妊娠。
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