该病的病因尚未完全明确,可能是常染色体隐性遗传,母亲在妊娠期使用某些致畸的药物、或者是病毒感染、或者是胎儿在第5~7周时额叶发育障碍所致。
它的症状表现为:头面发育不全畸形,比如:舟状头、三角头、短小头;眼部畸形,如先天性白内障是特征性病变,多数为双侧性,可自发破裂和吸收;也可以无晶状体等等,毛发比较稀疏,皮肤出现异常等。本病目前尚没有特殊的治疗方法,对生命也没有影响。
预防措施就是婚前体检、孕妇避免一切危害因素等等。
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