线粒体脑蛋白质病是临床罕见的一种疾病。目前考虑为遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。
如果侵犯脑神经,就称为线粒体脑蛋白病。本病的临床治疗困难,没有特异的治疗方式,也不能治愈,疗效都不满意,以预防为主,宣讲遗传咨询,产前诊断。
主要的临床表现为运动量减少、失语、头痛、智能低下、肢体无力、偏瘫等。
治疗没有特别有效的办法,给维生素E和B族维生素,ATP或者辅酶Q10等对症治疗,也可以配合康复治疗。
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