软骨发育不全可以产检出来,如B超检查胎儿的四肢及头颅是否成比例,无创DNA等检查都可以进行检测,因此,孕期要做好相关的检查。
受到基因突变、遗传因素的影响而引起,患儿一旦患病会使四肢短小、头颅变大,也容易引起侏儒症,对患儿正常的生长和发育造成严重的影响。因此,产前要做好相关检查,并在孕期做好产检,以便及早发现,可以及时地进行治疗。
在治疗上可以通过药物治疗,如给予生长激素治疗,也可以选择手术进行治疗。平时要对患儿做好防护,以避免发生骨折等损伤。积极的预防和积极的治疗才可以得到较好的效果,但不能得到根本性治疗好。
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