神经性肌强直的诊断主要根据临床特点、辅助检查等,本病的临床特点为患者多为青年人发病,本病起病缓慢,进行性加重,出现四肢肌肉不自主的颤动,一般患者在睡眠后可消失,严重的患者睡眠时仍可出现,患者活动后肌肉出现僵硬并伴有痉挛性的头痛。
如果病情得不到控制,数年后患者行走和日常生活功能出现受损。
辅助检查肌电图显示束颤电位,肌肉活检部分患者肌纤维大小不均,出现纤维肥大、神经源性的损害,血清肌酶和电解质基本正常,可以排除其他疾病。
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