雷凡斯坦综合症,是ar基因的点突变所造成的。它最大的风险也是引起患者最大的苦恼,就是需要对自己的性别有认知和进行选择。
患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定,从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看,大多数患者作为女孩抚养是明智的。
如果选择了女性性别,患者外生殖器整形要切除睾丸,青春期给予雌激素替代治疗,作为男性生活者,外生殖器整形位于阴唇、阴囊褶内的睾丸可以保留,青春期给予超生理剂量的雄激素替代治疗。
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雷凡斯坦综合征的症状是什么
雷凡斯坦综合征临床表现存在不均一性外生殖器,可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴
雷凡斯坦综合征发病几率大吗
雷凡斯坦综合症是x连锁隐性遗传病,发病几率比较少,病因是ar基因的点突变所致。
雷凡斯坦综合征会复发吗
雷凡斯坦综合症是x-连锁隐性遗传病,经过治疗一般不会复发。其病因是ar基因的点
雷凡斯坦综合征是怎么引起的
雷凡斯坦综合征病因,是ar基因的点突变所致,突变主要发生在dna结合区和雄激素结