小儿铜缺乏症综合征是由于生化紊乱、生理功能障碍还有多种病理变化造成。比如铜摄入不足、铜储存不足、铜吸收障碍,还有排泄增加等原因造成的。
孩子主要表现为贫血、面色苍白、皮疹、厌食、拉肚子、肝脾肿大、癫痫样发作、视力减退、生长发育停滞。本病可以通过血清铜检查、肝穿刺活检、脑血管造影、骨髓检查等进行确诊。
一旦铜缺乏的诊断确定后,铜盐制剂是惟一有效的药物,可采用口服或皮下滴注法。经过小量铜盐治疗,症状很快能改善,但铜利用障碍的遗传性疾病,预后不佳。
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