骨髓-胰腺综合征的患者,主要是累及到骨髓和胰腺,还可以累及到其它的系统,可以出现多系统的损害。
如果是累及到骨髓的时候,病人有可能会在出生后不久,就发现贫血的症状,可以有头晕、乏力、疲倦,幼儿可能会出现烦躁、哭闹不安、面色苍白。
累及到胰腺的时候,有可能会出现胰腺外分泌功能不全,患者有可能会出现乳酸水平增高,偶尔的时候,有可能会发生乳酸性酸中毒。
另外,骨髓-胰腺综合征的患者,到最后很容易累及到肝脏、肾脏,出现肾功能衰竭、肝功能衰竭。它的发病原因,主要是由于染色体显性遗传所导致的,由于线粒体DNA的重大缺乏或者是重排,导致红细胞酶的缺陷。
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