小儿磷酸酶过少症是一种遗传性的代谢性缺陷病,大多数是常染色体隐性遗传。
主要是小孩子骨骼发育不良,血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或者消失,造成的骨化不全、易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量明显增加。
临床表现会出现颅骨软化、四肢粗短、牙齿发育不良、皮肤色素沉着、骨折、肾功能损伤等等。目前此病主要是对症治疗,以高磷酸盐剂持续治疗可使血磷轻度升高,增加尿焦磷酸盐的排泄,使本病有改善。
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