胸腺发育不全,又叫做先天性胸腺发育不良。在临床上是一种染色体异常的遗传病,发病率并不高。
病人在新生儿时期就能够表现出特殊的症状,其免疫功能缺陷,尤其是T细胞介导的细胞免疫。该病症状较多,比如低血钙引起的手足抽搐,特殊的面容例如人中短、五官距离异常,反复发生的真菌、病毒感染等。
进行影像学检查,看不见胸腺的影像就能够确诊。目前治疗上还是建议进行胸腺移植。胸腺发育不全,一旦确诊以后要进行积极的治疗,拖延治疗会造成严重的后果。
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