结节性硬化症是源于外胚层的器官发育异常所致病变,累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官,如心、肺、骨、肾和胃肠等。
临床表现皮肤损害最常见,癫痫发作以及智力低下,合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等。
对症治疗:如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素治疗,应用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部血管纤维瘤可行整容术。对症治疗可提高生活质量。
结节性硬化症是一种遗传病,预防措施就是避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断,和选择性人工流产等防止患儿出生。
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