家族性高脂血症会遗传,是一种常染色体显性遗传病。
其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高,这部分患者是由于遗传基因异常而导致的血脂代谢紊乱,可导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病。男性患者多于50岁之前发生冠心病,除累及冠状动脉外,也可以累及主动脉、颈动脉和肾动脉。
皮肤、肌腱黄色素瘤是家族性高脂血症临床诊断的重要标志,多发生在肘关节、膝关节的伸侧或者臀部及手部等部位。约30%的患者角膜周边部基质可以出现类脂质沉积,治疗上除了改善生活方式外,主要以他汀类降脂药口服为主。
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