颅颈交界处畸形的临床表现具有多样化的特点。与畸形的种类和临近结构受压程度有一定关系。神经系统症状是源于颅颈交界处骨与软组织直接压迫神经组织或者脊前动脉或颈延交界穿动脉的受累。后脑脑疝综合征、脊髓积水及颅底陷入症引起的枕大孔压迫等,每一病理过程都有其独特的表现。颅颈交界处畸形常有总体的异常,最常见的是寰枕融合、Klippel-Feil综合征。颅颈交界处功能异常的症状常常是比较隐匿的,少数的病例在轻微外伤后,可出现急剧的恶化,并很快死亡。
其症状主要有:1,脊髓受损表现:颅颈交界处畸形病人中最常见的神经系统异常是脊髓病症。最常见的症状是非特异性的颈痛。运动症状包括单侧肢体轻瘫、偏身轻瘫、截瘫及四肢瘫。2,脑干及颅神经功能失调表现:可出现睡眠呼吸暂停、吞咽困难、眼肌麻痹、眼球震颤等。颅神经障碍引起的软腭肌瘫痪及单侧或双侧的咽反射消失,伴有吸入性肺炎的发生。3,血管症状:包括头晕、晕厥、进行性意识改变,发作性瘫痪及短暂视野丧失,与椎动脉循环有关的症状常与转头有关。4,头颈症状:主要表现为枕下痛。典型的疼痛起源于枕下,放射到枕大神经分布的区域。这个症状可能与第二颈神经刺激有关。
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