头-面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病,以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化、脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。
症状主要累及神经系统、皮肤和眼部。最常见癫痫发作,抗癫痫药难于控制。随年龄增大常有智能减退,面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
还会出现典型皮肤改变,红葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神经眼支范围分布,可波及上颌支和下颌支;严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干,少数见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚, 略高出皮肤,压之不褪色;累及前额、上睑可伴青光眼和神经系统并发症。
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