小儿脆性X染色体引起的病因,可能与DNA合成代谢过程中,脱氧胸苷-磷酸不足有一定的关系。
临床多表现为智力低下,特殊面容、巨睾症,会话和言语表达能力发育严重迟缓。存在构音障碍,病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏,孩子比较好动,精力不集中,性情孤僻等。
本病还没有有效治疗方法,可尝试药物对症治疗。对患儿要加强心理疏导,积极地参与集体活动,提高社交技能。还要遵医嘱用药,注意药物的不良反应。清淡要饮食,注意营养均衡,适当补充维生素,多吃胡萝卜和猕猴桃等水果。
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