骨髓增生异常综合征发病原因尚未明了,目前认为可能是由于生物、化学或物理等因素引起基因突变,染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。
已公认诱变剂如病毒,某些药物如化疗药,辐射如放疗,工业反应剂如苯、聚乙烯以及环境污染等的可致癌作用,诱变剂可引起染色体的重排或基因重排,也可能只引起基因表达的改变导致骨髓增生异常综合征。
但也有人从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究发现其是源于造血干细胞、祖细胞水平的克隆性疾病,发病原因与白血病类似,至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病,成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。
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