小儿巨大血小板综合征是以轻度以及中度的血小板减少、血小板体积增大为特征,是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,而且出血时间延长。
家长应该尽早带孩子到血液科就诊。临床以止血、人丙种球蛋白输注治疗。严重的患儿可进行骨髓移植、脐血干细胞移植,一旦成功即可根治。
诊断明确的患儿,向家长说明病情,告诉家长如何护理孩子。教育孩子避免外伤,减少出血。
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