王岩 主任医师 洛阳市中心医院
三级甲等 儿科
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小儿铜蓝蛋白偏低会遗传吗

发布时间: 2021-02-18 音频时长: 01分21秒
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小儿铜蓝蛋白偏低是肝豆状核变性,这个疾病是遗传性疾病,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于铜蓝蛋白与铜的结合能力下降,而且铜蓝蛋白的浓度降低,通常会低于200mg/L。
铜的代谢异常造成肝脏内铜的蓄积,因此就会出现一系列的临床症状。同时体内的铜不能够正常排出,也会在肾脏、中枢神经系统这些组织内蓄积,也可以引起一系列症状。
这个疾病是可以治疗和控制的遗传性疾病,关键的是要早发现。

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