肺结节病的发病病因迄今未明,目前认为遗传、感染、化学因素、环境及职业自身免疫反应等均可能为本病的潜在病因,但缺乏确切证据说明他们与肺结节病发病有直接关系。其中遗传因素的客观证据较多,结节病的易感性及临床表现、自然病程、严重程度和预后,与人类白细胞组织相容性抗原的不同等位基因具有相关性。
如急性起病伴结节性红斑及关节炎者,人类白细胞组织相容性抗原检出频率高。肺结节病发病的种族差异和家族聚集现象均提示结节病的遗传倾向,但国内外有关报道差异较大缺乏显著一致性。可能与人类白细胞组织相容性抗原表型不同、易感基因曾多态性分布有关。总之遗传因素在肺结节病发病中的作用仍存在争议。
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