倒地笑的诊断常表现为肝脾肿大、消瘦、贫血,生长发育及智力低下;皮肤局部或全身色素沉着,腰骶部或口腔黏膜可见蓝黑色痣。
孩子们也常常无缘无故地笑,或者被逗乐后大笑,同时全身无力,然后摔倒在地,半分钟后停止大笑,并能站起来。一天可以发作几次。
倒地笑多见于2岁以下的婴儿,也见于新生儿期。孩子们常常无缘无故地笑,如果出现这种情况要积极的就诊。一般和近亲结婚有一定关系。
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倒地笑是怎么回事
倒地笑在神经鞘磷脂疾病中很常见。大多数患者是婴儿,它是由鞘磷脂酶的遗传缺陷引起的
倒地笑要怎么检查
倒地笑可通过做颅脑CT、磁共振、头颅平片、血管造影等检查来确诊。倒地笑大多是由
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倒地笑怎么办
倒地笑在临床上是没有特效的治疗方式的,主要以预防为主。本病是一种常染色体隐性遗传