家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传,从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多,证明本病为弹力纤维缺损,亦即胶原代谢异常。
结缔组织纤维是机体组织结构中的重要的组成成分,当发生异常时,就会影响全身的脏器,尤以骨骼和心血管系统更为显著。
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