埃莱尔-当洛综合征,又称皮肤弹性过度综合征。由胶原缺损造成,是一种主要累及皮肤、关节、胃肠和心脑血管系统的遗传性结缔组织疾病。
本病为常染色体显性遗传,亦有常染色体隐性遗传或性联遗传,其发病与皮肤、胃肠、关节等组织内胶原纤维,和弹力纤维的代谢障碍和缺陷有关。根据病变基因位点不同,分为不同亚型,有相应的临床表现。
治疗方面,目前尚无特殊治疗措施,最主要是预防外伤,避免不必要的手术治疗,以免并发严重出血。基因治疗是今后的发展方向。
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